Naukowcy z Beth Israel Deaconess Medical Center i Harvard Medical School dokonali odkrycia, które może znacząco zmienić podejście do leczenia zespołu Downa. Wykorzystując technologię edycji genów CRISPR/Cas9, badaczom udało się wyciszyć aktywność dodatkowego chromosomu 21, głównej przyczyny tej chromosomalnej choroby. Wyniki badań opublikowane w prestiżowym czasopiśmie „Proceedings of the National Academy of Sciences” wzbudzają duże nadzieje.
Dotychczasowe terapie genowe skupiały się na modyfikacji pojedynczych genów, lecz w przypadku zespołu Downa problemem jest cała dodatkowa kopia chromosomu, co oznacza konieczność wyciszenia setek nadmiarowych genów. Zespół badawczy zainspirował się naturalnym procesem inaktywacji jednego z chromosomów X u kobiet, za co odpowiada gen XIST.
Naukowcom udało się zmodyfikować technikę CRISPR/Cas9, by precyzyjnie wprowadzić gen XIST do dodatkowego chromosomu 21 w ludzkich komórkach macierzystych, co zainicjowało proces wyciszania nadmiarowego materiału genetycznego. Analizy wskazały, że udało się skutecznie zintegrować gen XIST w 20-40 proc. przypadków, co jest znaczącym postępem w porównaniu z wcześniejszymi próbami. Ograniczona została ekspresja genów z nadmiarowego chromosomu.
Choć technika nie wyciszyła jeszcze dodatkowego chromosomu we wszystkich komórkach, dowodzi ona, że selektywne wyłączenie nadmiarowego materiału genetycznego bez uszkadzania innych chromosomów jest możliwe. To pierwszy tak obiecujący krok w kierunku terapii, która może ograniczyć skutki zespołu Downa na poziomie komórkowym.
Autorzy badań przyznają, że przed nimi kolejne wyzwania. Potrzebne są dalsze badania, by potwierdzić brak niepożądanych efektów oraz bezpieczeństwo metody. Kluczowe będą eksperymenty na modelach zwierzęcych, by ocenić, czy wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 wpłynie na poprawę fizycznego i poznawczego funkcjonowania organizmu.
Opracowana metoda otwiera nowe perspektywy nie tylko dla osób z zespołem Downa, ale również w przypadku innych schorzeń związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Choć kliniczne zastosowanie tej terapii jest jeszcze odległe, eksperci podkreślają, że jest to milowy krok w stronę leczenia uwarunkowań genetycznych dotychczas uznawanych za nieuleczalne. Jeśli dalsze badania potwierdzą skuteczność i bezpieczeństwo tej metody, może ona w przyszłości stać się podstawą nowoczesnych terapii genowych, umożliwiających realną poprawę jakości życia pacjentów.
Dodaj komentarz